Centrum Medyczne MEDGEN

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu recesywnym. Dotyka ona tkankę gruczołową organizmu. Gruczoły ślinowe, jelitowe, trzustka, płuca i skóra wytwarzają gęstą lepką wydzielinę. Wydzielina ta uwalniana jest do przewodów, które zatykane są śluzem. Z powodu zaburzeń układu oddechowego dzieci z mukowiscydozą, m.in.:

• wykazują upośledzenie wzrostu,
• wykazują opóźnienie początku dojrzewania płciowego,
• nie mogą normalnie uczestniczyć w zabawach,
• nie mogą uczestniczyć w sporcie.

Choroba prowadzi do wielu powikłań. Dlatego tak ważną rolę odgrywają badania przesiewowe noworodków. W warszawskim centrum medycznym można wykonać pełną diagnostykę  Powadzone są tam badania genetyczne, a także badania z zakresu mikrobiologii molekularnej.

Na medgen.pl można się dowiedzieć, że badania przesiewowe prowadzone są w kierunku mukowiscydozy, a także rdzeniowego zaniku mięśni – SMA. Niedawno rozpoczęła się procedura wprowadzenia do refundacji leku o nazwie SPINRAZA. Przeprowadzenie badań przesiewowych pozwala stwierdzić, czy dziecko choruje na SMA. Można wówczas szybko wdrożyć leczenie. Decyzję o podjęciu leczenia zawsze podejmuje ekspert. Tylko on potrafi ocenić spodziewane korzyści z terapii u konkretnego pacjenta. Informacje o tych badaniach można uzyskać, dzwoniąc pod numer 501 377 150. Można też zadać pytanie, pisząc maila.

Jeśli chodzi o mukowiscydozę, to dziecko dziedziczy od obojga rodziców kopię genów z mutacjami. Rodzice nie wykazują żadnych objawów klinicznych mukowiscydozy, są zaś jej nosicielami.

Badania przesiewowe pozwalają wykluczyć bądź zdiagnozować chorobę. W ramach programu przesiewowego wykonywane są dwa etapy analizy genetycznej. Do badań stosuje się metodę sekwencjonowania za pomocą automatycznych sekwenatorów. Jest to metoda bardzo dokładna, pozwalająca wykryć dotąd niewykryte mutacje. Przy wykryciu jednej mutacji, badania zostają natychmiast poszerzone o analizę całego regionu kodującego genu. Mutacje genu CFTR są odpowiedzialne nie tylko za mukowiscydozę. Są one odpowiedzialne za wiele innych chorób. Jakie to choroby? Można się tego dowiedzieć z internetowej strony centrum medycznego. Tam też podano szereg informacji na temat genu CTFR oraz tego, jak ważną funkcję on pełni.